Fabryho choroba je dědičné onemocnění. Patří do skupiny dědičných onemocnění zvaných poruchy lysosomálního ukládání, které ovlivňují způsob, jakým jsou určité důležité chemické látky v těle zpracovávány. U Fabryho choroby se v buňkách hromadí tuková látka globotriaosylceramid a v průběhu času může v některých typech buněk vézt k jejich poškození v různých tkáních těla. Tato nemoc souvisí s širokou škálou příznaků včetně postižení srdce, ledvin, kůže, mozku a trávicího systému.
Gaucherova choroba je chronická, progresivní, dědičná genetická porucha. Lidem s Gaucherovou chorobou chybí dostatečné množství určitého enzymu. V důsledku zmíněného enzymatického deficitu dochází k hromadění tukové tkáně nebo lipidů v těle. Hromadění lipidů v orgánech a kostech může navozovat mírné až závažné příznaky, které se mohou objevit kdykoliv v průběhu života, od dětství až do dospělosti.
Pompeho choroba je vzácná dědičná nervosvalová porucha vedoucí k progresivní svalové slabosti u osob všech věkových kategorií. Nemoc je způsobena defektním genem, který má za následek nedostatek enzymu kyselé alfa-glukosidázy.
Mukopolysacharidóza I (MPS I) je vzácná genetická porucha, která postihuje mnoho tělesných systémů, a vede tak k poškození orgánů. Je způsobena vadou genu, který normálně umožňuje tvorbu enzymu zvaného alfa L-iduronidáza.
Partner:
