Popis:
Fabryho choroba je dědičné onemocnění. Patří do skupiny dědičných onemocnění zvaných poruchy lysosomálního ukládání, které ovlivňují způsob, jakým jsou určité důležité chemické látky v těle zpracovávány.
U Fabryho choroby se v buňkách hromadí tuková látka globotriaosylceramid a v průběhu času může v některých typech buněk vézt k jejich poškození v různých tkáních těla.
Tato nemoc souvisí s širokou škálou příznaků včetně postižení srdce, ledvin, kůže, mozku a trávicího systému.
Dědičnost:
Fabryho choroba je dědičné onemocnění. Gen, který Fabryho chorobu způsobuje, se předává jedním z rodičů na jeho či její děti. Pokud má jedna osoba v rodině Fabryho chorobu, ostatní členové rodiny (včetně sourozenců, dětí, rodičů, tet, strýců a bratranců) mohou být rovněž vystaveni riziku. To dělá Fabryho chorobu významným rodinným onemocněním.
Základní příznaky:
• Narušení funkce ledvin
• Komplikace ze strany mozku a nervového systému
• Problémy se srdcem
• Ztráta sluchu nebo zvonění v uších
• Zažívací obtíže
• Kožní vyrážka (angiokeratom)
• Únava
• Epizodické nebo chronické pálení, mravenčivá bolest
• Porucha pocení
• „Víry“ v rohovce
• Opakující se horečka
• Nesnášenlivost tepla nebo chladu
• Psychologické a sociální problémy
Nemoc se může projevovat v různých obdobích života. Ačkoli se tuková látka globotriaosylceramid může začít hromadit dokonce ještě před narozením, příznaky a projevy hromadění nemusí být zřejmé až do začátku pozdního dětství, případně dospívání. Fabryho choroba způsobuje celou řadu příznaků, z nichž mnohé mohou být zaměněny za projevy jiných chorob. Diagnóza může být proto velmi náročná a zpožděna o mnoho let nebo či desetiletí. Včasná diagnóza je však důležitá.
Diagnostika:
Pojme-li se podezření na Fabryho chorobu, je diagnostikovatelná poměrně snadno. Nejjednodušší způsob je vyšetření metodou suché krevní kapky. Muži mohou být obvykle diagnostikováni prostřednictvím krevního testu zvaného enzymatický test. Pro přesnou diagnózu u žen je proto třeba genetické testování.
Partner:
