Popis:
Pompeho choroba je vzácná dědičná nervosvalová porucha vedoucí k progresivní svalové slabosti u osob všech věkových kategorií. Nemoc je způsobena defektním genem, který má za následek nedostatek enzymu kyselé alfa-glukosidázy.
Dědičnost:
Pompeho choroba je genetická porucha, která je přítomna vždy již od narození. Příznaky však nemusí být při narození patrné a mohou se projevit v jakémkoli věku od dětství do dospělosti. Bez ohledu na věk nástupu příznaků, tyto se v průběhu času obvykle zhoršují. Typicky čím dříve se příznaky projeví, tím je pravděpodobnější závažnější průběh onemocnění.
Základní příznaky:
• Postižení svalů a pohybového aparátu
• Problémy se srdcem
• Dýchání a dýchací potíže
• Krmení a obtíže s trávením
• mírně zvětšená játra,
• vyšší než normální hladiny určitých látek v krvi
Ačkoliv genetická vada stojící v pozadí Pompeho nemoci je vždy přítomna již při narození, příznaky se mohou objevit kdykoli od dětství do dospělosti. Jakmile se v dětství objeví první příznaky (během několika prvních měsíců života), Pompeho nemoc obecně postupuje velmi rychle a je téměř vždy fatální do 1 roku věku. Obvykle postihuje srdce a dechové selhání. Velmi rychlá progrese nemoci u kojenců činí rychlou diagnózu obzvláště důležitou, aby bylo možno co nejdříve začít ovlivnění choroby.
U dětí a dospělých je Pompeho choroba progresivní, často způsobuje velké problémy tak, jak dochází k oslabování svalstva, zejména pokud jde o svalstvo nutné pro dýchání, chůzi a další pohyby. Mnoho pacientů je nakonec závislých na ventilátorech, aby jim pomáhaly dýchat, a invalidních vozíků umožňujících pohyb.
Diagnostika:
Přesvědčivý způsob, jak diagnózu nemoci potvrdit, je hodnocení aktivity enzymu kyselé alfa-glukosidáza (GAA), která je vždy nižší, než je to u lidí s Pompeho nemoci obvyklé. Testování probíhá pomocí enzymoassaye. Dnes lze stanovení pomocí enzymoasaye provádět pomocí jednoduchých krevních testů, které umožňují rychlé a přesné výsledky.
Partner:
