Popis:
Mukopolysacharidóza I (MPS I) je vzácná genetická porucha, která postihuje mnoho tělesných systémů, a vede tak k poškození orgánů. Je způsobena vadou genu, který normálně umožňuje tvorbu enzymu zvaného alfa L-iduronidáza.
Dědičnost:
MPS I je genetická porucha. Když většina lidí přemýšlí o genetických chorobách, domnívají se, že jde o zdravotní problémy předávané z otce nebo matky na dítě a podobně. Zatímco mnoho genetických chorob se předává z generace na generaci obvyklým způsobem, některé geneticky podmíněné nemoci jsou „skryté“, nebo recesivní a ukazují se jen tehdy, jsou-li u pacienta postiženy oba geny. Takovým onemocněním je i MPS I.
Protože MPS I je dědičné onemocnění, je rodinný skríning nesmírně důležitý. Jakmile se diagnóza u jedince stanoví, je důležité zjistit, zda mohou být rovněž ovlivněni i ostatní sourozenci. Genetický poradce může být cenným zdrojem, který vám pomůže pochopit, jak se MPS I dědí v rodinách a pomůže určit, pokud ostatní v rodině budou chtít, aby se zvážilo také genetické testování na MPS I.
Základní příznaky:
• Ztuhlé klouby
• Kostní projevy
• Syndrom karpálního tunelu
• Onemocnění srdce (chlopní)
• Recidivující infekce horních cest dýchacích
• Plicní choroby/spánkové apnoe
• Rohovkový zákal
• Komprese míchy
• Zvětšená játra a slezina
• Kýla (tříselná a pupeční)
• Ztráta sluchu
• Opožděný duševní vývoj
• Hrubé rysy obličeje
• Komunikující hydrocefalus (tekutina na mozku)
• Neobvykle tvarované zuby
Pacienti s těžkou formou MPS I (původně MPS I-H) mají progresivní průběh onemocnění, jehož důsledkem je především postupná a neustále se prohlubující mentální retardace a výrazné postižení pohybového aparátu. První příznaky onemocnění začínají již v kojeneckém věku a postižené děti (pokud nejsou léčeny) umírají v důsledku progresivního neurologického postižení a kardiorespiračního selhání mezi 5.–10. rokem života.
U pacientů s fenotypem Hurler-Scheie (MPS I H-S) je průběh onemocnění pomalejší a očekávaná doba dožití je 15–30 let. První příznaky onemocnění se obvykle objevují v batolecím nebo předškolním věku a deficit intelektu je zpočátku jen velmi malý nebo dokonce žádný. Mezi první příznaky onemocnění, které jsou extrémně variabilní, mohou patřit hrubé rysy v obličeji, porucha růstu, zákal rohovky, ztuhlost kloubů, hluchota a postižení srdečních chlopní. Nejčastější příčinou úmrtí je srdeční selhání.
Nejmírnější formou MPS I je Scheieův syndrom (MPS I-S), který je charakterizován degenerativním onemocněním kloubů, zákalem rohovky a postižením srdečních chlopní. Pacienti mají obvykle normální intelekt a velmi často dosahují i normální výšky. Nástup prvních příznaků je obvykle kolem 5. roku a diagnóza MPS I je často stanovena až s velkým odstupem. Většina pacientů má normální délku života, mohou mít děti. Největší riziko představují fatální kardiovaskulární a neurochirurgické komplikace.
Diagnostika:
Před stanovením diagnózy mohou být pacienti vyšetřeni několika specialisty, protože některé z časných příznaků a projevů MPS I lze běžně vidět u mnoha dětí. Protože MPS I je vzácné onemocnění, lékaři je často neberou v úvahu MPS I jako možnou diagnózu.
Jedním z prvních kroků v diagnostice MPS I je močový test. Konečná diagnóza vyžaduje test pro měření aktivity enzymů v krvi nebo kožních buňkách. Také testování DNA může odhalit konkrétní genetické změny kódu pro chybějící enzym.
Zásadní je včasná diagnóza. Čím dříve se MPS I diagnostikuje, tím dříve lze stanovit možnosti potenciální léčby a lze zahájit podpůrnou péči, která může zabránit některým nevratným škodám způsobeným nemocí.
Partner:
