Popis:
Gaucherova choroba je chronická, progresivní, dědičná genetická porucha. Lidem s Gaucherovou chorobou chybí dostatečné množství určitého enzymu. V důsledku zmíněného enzymatického deficitu dochází k hromadění tukové tkáně nebo lipidů v těle. Hromadění lipidů v orgánech a kostech může navozovat mírné až závažné příznaky, které se mohou objevit kdykoliv v průběhu života, od dětství až do dospělosti.
Dědičnost:
Gaucherova choroba je vrozená geneticky podmíněná porucha. Lidé dědí dvě kopie každého genu – od každého rodiče jednu. Každá lidská bytost má v každé buňce svého těla odhadem 8 až 10 genů, které jsou zmutované nebo „změněné“. U pacientů s Gaucherovou chorobou jsou vadné obě dvě kopie genu glukocerebrosidázy, které jedinec dědí od svých rodičů; tedy glukocerebrosidáza není schopna normálně fungovat. Osoba s pouze jedním vadným genem a jedním normálním genem pro glukocerebrosidázy je „přenašečem“ Gaucherovy choroby. Přestože přenašeči Gaucherovy choroby nebudou mít sami projevy nemoci, jsou šance 50:50, že „Gaucherovy geny“ předají každému ze svých dětí.
Základní příznaky:
• snadné krvácení a tvorba modřin
• nadměrná únava
• chudokrevnost
• oslabení kostí se zvýšenou lomivostí
• bolesti kostí a kloubů
• zvětšení břicha v souvislosti se zvýšením objemu sleziny a jater.
Příznaky se mohou objevit v kterémkoliv věku, ale obvykle jsou nejprve zachyceny v období dětství nebo dospívání. Typ a závažnost příznaků se může mezi jednotlivými pacienty značně lišit. Někteří nemají až do vyššího věku žádné příznaky, zatímco u jiných se mohou rozvinout život ohrožující projevy již během dětství. Gaucherova choroba je progresivní a pokud se neléčí, během času se obvykle zhoršuje.
Diagnostika:
Protože některé příznaky a projevy související s Gaucherovou chorobou jsou podobné, jako u jiných běžných onemocnění, může získání přesné diagnózy Gaucherovy choroby trvat měsíce či dokonce roky. Poměrně přesnou diagnózu Gaucherovy choroby lze provést jednoduchým krevním testem (nebo zkouškou) stanovujícím enzymovou aktivitu glukocerebrosidázy. Vzorek krve lze odebrat v ordinaci lékaře, ale analýza může vyžadovat specializované lékařské centrum. Lékař může v některých případech doporučit další testy, jimiž lze stanovit závažnost a progresi nemoci.
Partner:
